Какво е фамилна хиперхолестеролемия?
Хората с фамилната хиперхолестеролемия специфично имат повишено ниво на холестерола в липопротеините с ниска плътност (LDL-С), обикновено наричан "лош холестерол". Това се случва, защото генетична мутация засяга начина, по който холестеролът се изчиства от тялото. В резултат на това холестеролът се натрупва в кръвта и стените на артериите. Ако не се лекува, високият лош холестерол крие рискове като ранни сърдечносъдови инциденти, инфаркт на миокарда, исхемичен инсулт и сърдечни заболявания.
Натрупването на холестерол в стените на артериите се нарича плака, втвърдяване на артериите или атеросклероза и може да доведе до проблеми като инфаркти и инсулти при млади хора и дори деца.
Каква роля играе генетиката при Фамилната хиперхолестеролемия?
Подобно на много други генетични заболявания, ФХ се унаследява.
Ако имате ФХ, всяко ваше дете, има 50% шанс да наследи от вас ФХ.
Ето защо семейният скрининг е много важен. Когато един човек в семейството е диагностициран, е изключително важно роднините от първа линия - родители, братята и сестрите и деца също да бъдат изследвани за определяне нивата на холестерола в кръвта.
Повече за Фамилната хиперхолестеролемия и свързаните с нея генетични нарушения
Повечето хора с ФХ имат мутации в един от тези три гена: LDLR- ген, APOB ген и PCSK9 ген. В момента има над 2000 известни варианта на генетични мутации при ФХ.
Броят на мутациите, които могат да бъдат наследени определя вида на ФХ, който може да има пациентът.
Наличието на една наследствена мутация води до така нар. хетерозиготна фамилна хиперхолестеролемия. Това се случва, когато една мутация се предава на детето, обикновено от единия родител.
Когато две наследствени мутации се предават едновременно от двамата родители на техните деца, това може да доведе до така нар. хомозиготна фамилна хиперхолестеролемия, която е много по-рядка, но и по-тежка и с неблагоприятна прогноза, форма на ФХ.
ФХ се среща при 1 на 250 души по целия свят, което я прави едно от най-честите, животозастрашаващи наследствени нарушения в обмяната на холестерола. Освен това ФХе крайно недиагностицирана – само 20-30% от хората, родени с ФХ, знаят, че имат това заболяване.
Добрата новина е, че ФХ може да се диагностицира с обикновен кръвен тест при наличие на фамилна анамнеза за ранно сърдечносъдово заболяване (данни за роднини от първа линия със сърдечносъдови инциденти на възраст преди 55 години за мъжете и преди 60 години за жените). Генетичното изследване също може да се използва за потвърждаване на наличието на ФХ.
Важното е диагнозата да се постави навреме, защото с ранно и редовно лечение, хората с ФХ могат да живеят по-дълго и с намален риск за сърдечносъдови инциденти.
Какви прояви може да има Фамилната хиперхолестеролемия?
Има два основни индикатора за диагноза на ФХ:
- Високи нива на LDL-холестерол (≥ 4,9 mmol/l (190 mg/dL) при възрастни и ≥ 4,1 mmol/l (160 mg/dL) при деца, без подлежаща терапия), които не се понижават с диета и упражнения.
- Фамилна анамнеза за ранно сърдечно заболяване и/или инфаркти (данни за роднини от първа линия със сърдечносъдови инциденти на възраст преди 55 години за мъжете и преди 60 години за жените).
Понякога може да има видими признаци на ФХ, особено когато LDL-С е много висок. Те включват:
- Подутини или бучки около кокалчетата, лактите и коленете, наречени „ксантоми“. Те се образуват, когато излишният холестерол се отлага върху сухожилията или под кожата. Те могат да бъдат забелязани от дерматолог.
- Подути или болезнени ахилесови сухожилия („ксантоми на сухожилията“). Излишният холестерол може да се отложи в сухожилията, което ги прави уголемени и може да причини болка при носене на обувки.
- Жълтеникави зони около очите („ксантелазми“) или бяла дъга близо до оцветената част на окото („корнеален аркус“). Те могат да бъдат забелязани от офталмолог.
Препоръчва се да се обмисли скрининг за ФХ, при лица, които имат данни за ниво на общ холестерол ≥ 8mmol/L (≥ 310mg/dL) при възрастен или ≥ 6mmol/L (≥230mg/dL) при дете, и преждевременно сърдечно заболяване в семейството, ранно настъпила внезапна сърдечна смърт в семейството, близък роднина с диагноза на ФХ или сухожилни ксантоми при членове на семейството и роднини.
Какво е лечението на Фамилната хиперхолестеролемия?
Благодарение на десетилетия на научни изследвания, днес имаме множество доказани терапии за ФХ, които позволяват на пациентите да достигнат безопасни нива на LDL-С. Това е страхотна новина, тъй като много хора с ФХ се нуждаят от повече от едно лекарство, за да постигнат прицелната за тях стойност на LDL-С. Ако пациентът с ФХ имау становено сърдечно заболяване и/или преживян съдов инцидент, се препоръчва лечение с цел постигане на редукция на LDL-С с ≥50% спрямо изходната стойност и ниво от <1.4 mmol/L (<55 mg/dL), ако все още няма документирано сърдечно заболяване се препоръчва лечение с цел постигане на редукция на с LDL-С с ≥50% спрямо изходната стойност и ниво от <1.8 mmol/L (<70 mg/dL).
Докато диетата и упражненията са важна част от всеки план за сърдечно-съдово здраве, само тези промени при хората с ФХ не са достатъчни.
С ранно стартирано, понижаващо холестерола лечение и правилна грижа, хората с ФХ могат да живеят по-дълго и без сериозни сърдечносъдови усложнения.
Адаптирано от Mach F. et.al. Работна група по поведение при дислипидемии на Европейското кардиологично дружество (ESC) и Европейското дружество по атеросклероза (EAS) Препоръки на ESC/EAS 2019 за поведение при дислипидемии: модификация на липидите с цел намаляване на сърдечносъдовия риск European Heart Journal (2019) 00, 1–178;
LDL SAR 13.11.2023 BG