Novartis beteiligt sich seit der Gründung und nun bereits im vierten Jahr an colourUp4RARE. Zentrale Plattform ist die Webseite www.colourup4rare.com mit Infomaterialien über Seltene Erkrankungen, der Übersicht zu verschiedenen Live-Events und dem Herzstück: dem lehrreichen „Jump’n’Run-Spiel“ zur Vermittlung von Zahlen, Daten und Fakten zum Thema. Darüber hinaus würdigt die Kampagne die wichtige Arbeit der Ärzteschaft und der Zentren für Seltene Erkrankungen – auch über den Tag der Seltenen Erkrankungen (#RareDiseaseDay) Ende Februar hinaus.
Sinkende Lebensqualität, hohe Depressionsrate
Das ist auch dringend nötig: Geschätzte vier Millionen Menschen allein in Deutschland leiden an Seltenen Erkrankungen, meist von Geburt an – und drei Viertel davon sind Kinder,. Ob jung, ob alt: Das Leben der Patienten ist oft beschwerlich. Die meisten von ihnen sind behindert und mit herben Alltags-Einschränkungen konfrontiert.
So verändert eine Seltene Erkrankung das Berufsleben: 70 Prozent der Patientinnen und Patienten oder ihre Angehörigen müssen ihre Arbeit aufgeben oder zumindest in Teilzeit gehen. Die Arbeitslosigkeit von Menschen mit Seltenen Erkrankungen war - Beispiel 2023 - fast viermal höher als in der Allgemeinbevölkerung. Über die Hälfte der Betroffenen erlebt Diskriminierung aufgrund ihrer Seltenen Erkrankung, zum Beispiel am Arbeitsplatz, im Bildungswesen oder in öffentlichen Einrichtungen. Kein Wunder, dass Menschen mit Seltenen Erkrankungen dreimal so häufig von Depressionen betroffen wie der Durchschnitt der Bevölkerung.
Begrenzte Behandlungsmöglichkeiten
Die psychische Belastung der Patientinnen und Patienten, aber auch der Eltern betroffener Kinder, wird verstärkt durch die jahrelange quälende Ungewissheit und, sofern die richtige Diagnose endlich da ist, die meist begrenzten Behandlungsmöglichkeiten. Denn selbst die moderne Medizin hat nur für etwa zehn Prozent der 8.000 bekannten seltenen Erkrankungen Therapien gefunden, die wirklich an der Wurzel des Übels greifen - an ihrer jeweiligen Ursache - und die Erkrankung heilen können.
Erforschung Seltener Erkrankungen: ein Innovationsmotor
Novartis engagiert sich seit Jahrzehnten stark in der Erforschung Seltener Erkrankungen, obwohl die Entwicklung neuer entsprechender Medikamente („orphan drugs“) aufwändig und komplex ist. Und doch lohnend für alle: Knapp 40 Prozent der wichtigsten Innovationen der vergangenen Jahrzehnte stammen aus der Forschung und Entwicklung zu Seltenen Erkrankungen.
Deutschland ist beim Zugang zu neuen Therapien gegen Seltene Erkrankungen international führend - ein Erfolg von Wissenschaft, Politik, Kliniken, Ärzteschaft und Patientenorganisationen. Damit dieser Vorsprung hält, braucht es verlässliche Rahmenbedingungen, die Forschung, Entwicklung und Zugang zu bestmöglicher Versorgung dauerhaft ermöglichen.
