¿Qué ocurre en la mielofibrosis? Esta enfermedad se desarrolla cuando una célula madre sufre un conjunto de mutaciones. Esto da lugar a una multiplicación descontrolada de estas células y a un funcionamiento anormal de las mismas.
Estas células liberan unas proteínas, denominadas citoquinas inflamatorias. Normalmente, las citoquinas se encargan de regular la inflamación, pero, en la mielofibrosis, el exceso de estas proteínas produce un tejido fibroso (parecido a una cicatriz) que ocupa el lugar de la médula ósea.
Como consecuencia, en la médula ósea se dejan de formar células sanguíneas. Las células madre migran a otros órganos, como el bazo o el hígado, para intentar hacer su función, haciendo que estos órganos aumenten su tamaño.
Esto puede llevar a problemas como anemia severa, debilidad y fatiga. La mielofibrosis es parte de un grupo de enfermedades llamadas Neoplasias Mieloproliferativas (MPNs), donde las células de la médula ósea funcionan de manera anormal.
Tipos de mielofibrosis
La mielofibrosis puede aparecer de dos maneras: como mielofibrosis primaria, cuando ocurre de forma aislada, o como mielofibrosis secundaria, que puede surgir a partir de otras enfermedades de la médula ósea, como la policitemia vera (PV) o la trombocitemia esencial (ET).
De hecho, entre el 10% y el 20% de los casos de mielofibrosis comienzan como PV o ET.
¿Qué causa la mielofibrosis?
La mielofibrosis se desarrolla debido a mutaciones genéticas en las células madre de la sangre, aunque aún no se conoce la causa exacta de estas mutaciones.
Aproximadamente entre el 50% y el 60% de las personas con mielofibrosis presentan una mutación en un gen llamado JAK2, y los científicos están investigando otras mutaciones que podrían estar involucradas.
¿Cómo progresa la enfermedad?
La mielofibrosis suele avanzar lentamente. Algunas personas pueden no tener síntomas durante años, mientras que otras pueden notar un empeoramiento con el tiempo, lo que podría requerir tratamiento. Por eso, es importante que los pacientes sean monitorizados regularmente por su médico.
Opciones de tratamiento
El objetivo de los tratamientos disponibles a día de hoy para la mielofibrosis, es aliviar los síntomas, reducir el tamaño del bazo (que puede inflamarse) y mejorar el recuento de células sanguíneas, especialmente en casos de anemia. Las opciones de tratamiento incluyen:
- Transfusiones de sangre: ayudan a combatir la anemia.
- Quimioterapia y radioterapia: pueden reducir el tamaño del bazo y aliviar los síntomas.
- Medicamentos: se utilizan para tratar la anemia, reducir el tamaño del bazo, mejorar los síntomas y controlar la mieloproliferación.
- Terapias dirigidas: algunos medicamentos se dirigen a mutaciones específicas, como el gen JAK2, para tratar la enfermedad de manera más precisa.
Consulta a un especialista
Los hematólogos son médicos especializados en el tratamiento de la mielofibrosis y otros tipos de cáncer de sangre. Es fundamental que hables con tu médico sobre las pruebas que te realicen, los resultados y todas las opciones de tratamiento disponibles, incluyendo los posibles efectos secundarios. También puedes preguntar si hay ensayos clínicos que puedan ser una buena opción para ti.
La mielofibrosis es una enfermedad que requiere atención continua y una comprensión clara de las alternativas de tratamiento. Si tienes dudas o inquietudes sobre esta enfermedad, no dudes en consultar a tu médico.
