最も重度の型では、脊髄性筋萎縮症（SMA）は急速に進行することがあります。しかし、初期の徴候はわずかなこともあり、数週間、数カ月も気づかれないまま病気が進行することもあります。

新生児スクリーニングによるSMAの早期診断は、症状が現れる前に疾患を発見するのに役立ち、患者さんやその家族の生活を一変させる可能性があります。Novartis Gene Therapiesは、世界中のすべての赤ちゃんが出生時にスクリーニングを受けられるようにするために、 「気づかれない子のスクリーニング」 の緊急の必要性を認識し、世界各地の主要な関係者と連携します。

新生児スクリーニングとは?

what-is-newborn-screening

SMAの新生児スクリーニングの重要性

SMAの迅速な診断と治療は、疾患の進行を止めるために極めて重要であり、病気の進行によって、乳児は歩行、座位、呼吸に必要な運動ニューロンを失っていきます2, 3。

SMAは乳児死亡の世界的な遺伝的原因の第1位であるため、この状態をスクリーニングすることが極めて重要です。2

SMAの研究及び治療選択肢の進歩

SMAの理解と治療の進歩は、世界規模でNBSを実施するための新たなコミットメントを求めるSMAコミュニティに希望を与えています。これらの進歩には以下が含まれます。

  • 救命的介入の開発
  • 転帰に大きな影響を及ぼす早期治療
  • 他の治療法を見出すための研究開発の急速な進展4
  • 米国をはじめとする世界各国でのスクリーニング導入5

新生児スクリーニングの取り組みのスナップショット

以下が2020年12月現在の新生児スクリーニングプログラムの概要になります。

  • 北米:米国及びカナダでSMAのスクリーニングが行われています。2018年、SMAは米国の推奨統一スクリーニングパネル（RUSP）に追加されました。現在、米国では50州中47州でSMAのスクリーニングが行われている7。カナダではいくつかの州で出生時の疾患のスクリーニングが行われています。
  • 欧州:現在、欧州全体で新生児の25%が出生時にSMAのスクリーニングを受けています。Novartis Gene Therapiesは、今後も政府や患者支援団体と提携し、永久的にスクリーニングを行う国を増やしていきます9, 10, 11, 12。
  • アジア太平洋地域:ミャンマーとラオス以外の国には全国的な新生児スクリーニングプログラムがありますが、SMAのスクリーニングを行っている国はありません。インド、バングラデシュ、カンボジア、インドネシア、パキスタン、ベトナムでは、スクリーニングされている新生児は5%未満にとどまっています13。
  • 中東及び北アフリカ:新生児スクリーニングプログラムは存在しますが、SMAのスクリーニングは行われていません。ソマリアとスーダンには国のNBSプログラムはありません。サハラ以南のアフリカにおける新生児スクリーニングに関する情報はほとんど存在しません13
  • ラテンアメリカ:4ヵ国（ドミニカ共和国、エルサルバドル、ハイチ、ホンジュラス）を除くすべての国で、国及び/又は地域の新生児スクリーニングプログラムが実施されています13。